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信用istock提供

研究人员在加利福尼亚州,医药和艾伦脑科学研究所的圣地亚哥医学院的大学已经发表的一项研究给出明确和直接的新证据表明自闭症怀孕期间就开始了。

这项研究将发表在医学新英格兰医学杂志的3月27日网络版上。

研究人员 - 埃里克·考切斯纳博士,威尼斯棋牌圣地亚哥分校,ED小号神经科学,精益求精的自闭症中心主任教授。雷音,博士,艾伦研究所在西雅图脑科学,第一作者丰富的斯托纳,博士,卓越的威尼斯棋牌圣地亚哥分校的自闭症中心的 - 分析患儿的验尸脑组织的25个基因并没有自闭症。充当生物标志物用于在皮质的不同层脑细胞类型的这些包括基因,基因牵涉自闭症和几个控制基因。

“怀孕期间建设一个婴儿的大脑时,需要创建一个包含六层皮质,” courchesne说。 “我们发现,在大多数孤独症儿童的这些皮质层的破坏发展的焦点补丁。”斯通纳创建的第一个三维模型可视化,其中皮质补丁未能开展正常的细胞分层模式的大脑部位。

“最令人吃惊的发现是横跨几乎所有的自闭症患者大脑中类似的早期发育病理,特别是考虑到症状的多样性自闭症患者,以及无序背后的极其复杂的遗传学,”雷音解释。

缺少标志

早期脑发育过程中,各皮层开发自己的特定类型的脑细胞中,每个与在处理信息执行独特和重要的作用脑连通的特定图案。作为脑细胞发育成与特定连接的特定层的特定类型,它获取一个不同的遗传签名或可观察到的“标记”。

该研究发现,自闭症儿童的大脑,关键遗传标记是在多层脑细胞缺失。 “这一缺陷,” courchesne说,“表明,创建与特定类型的脑细胞的六个不同层的关键的早期发展步伐 - 这是在胎儿期开始 - 已被破坏”

同样重要的,所述的科学家,这些早期的发育缺陷存在于皮质的焦点补丁,这表明该缺陷不是在整个皮质均匀。受影响最严重的缺失基因标记焦距的补丁大脑区域是额叶和颞叶皮层,可能照明为什么不同的功能系统在个体影响与障碍。

额叶皮层与高阶脑功能相关联,如复杂的通信和社会线索的理解。颞叶皮层与语言相关。在研究中发现额叶和颞皮质层的破坏可依据症状最常显示在自闭症谱系障碍。视觉皮层 - 与认知,往往在自闭症得以幸免相关的大脑区域 - 显示无异常。

“我们能够找到这些补丁实际上是显着的,因为皮质大致篮球表面的大小,我们只研究组织铅笔橡皮大小的块,说:”雷音。 “这表明,这些异常是整个皮质的表面相当普遍。”

收集到艾伦脑图谱,以及发展人类大脑图谱brainspan数据由合作伙伴组成的财团开发和心理健康国家研究所资助。它使科学家能够识别可能被用作生物标记物的不同层的细胞类型的开发人脑特定基因。

研究年轻的大脑的好处

研究自闭症的起源是具有挑战性的,因为它通常依赖于学习成人的大脑,并试图推断倒退。 “在这种情况下,”雷音指出,“我们能够在年轻的时候,研究自闭症和控制的情况下,给了我们一个独特的见解自闭症在发育中的大脑如何礼物。”

“发生在补丁而不是在皮质的全部这些缺陷的发现带来了希望,以及关于自闭症,本质的洞察力补充说:” courchesne。

根据科学家,这种修修补补的缺陷,而不是统一的皮质病变,可能有助于解释为什么有自闭症幼儿多以展示早期治疗,并随着时间的推移临床改善。调查结果支持这一想法,与孤独症患儿大脑有时可以再布线连接,以规避局灶缺陷,提出希望了解这些补丁可能最终开辟新途径,探索改进是如何发生的。

额外贡献的研究包括玛吉湖州城博士和subhojit罗伊,M.D,博士,威尼斯棋牌圣地亚哥分校;莫林页。博伊尔博士,威尼斯棋牌圣地亚哥分校和艾伦研究所;彼得河木桐,博士,医学南佛罗里达大学法学院;安东尼wynshaw,鲍里斯,医学博士,博士,医学的凯斯西储大学的学校;和Sophia一个。 colamarino,博士,美国斯坦福大学医学院。

这项研究是由来自西蒙斯基金会,彼得EMCH家族基金会,治愈自闭症的资金支持,现在/自闭症,周四俱乐部青年队,在威尼斯棋牌圣地亚哥分校的卓越自闭症中心(NIMH资助P50-mh081755)和艾伦研究所脑科学(NIMH资助rc2mh089921)。