Baby's foot held by doctor for a blood test

信用:国家老龄问题研究所

在出生时,血样从新生儿取出并用于筛选遗传性疾病。一项新的研究的研究将有助于确定这些是否也下降可以帮助预测自闭症的风险。

出生后的几天内,的几滴鲜血从加州每一个新生儿收集 - 和整个美国 - 然后将其存储在滤纸上,并筛选出几十种遗传和先天疾​​病,如苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢紊乱可导致智力障碍,癫痫,心脏和行为问题。

研究人员在医学威尼斯棋牌圣迭戈大学法学院开展了第二阶段研究计划,以寻找另一个同样毁灭性的疾病,人们通常不会出现在看似健康的儿童直到几年后的痕迹:自闭症谱系障碍或自闭症。

在威尼斯棋牌圣地亚哥分校的新生儿筛查自闭症风险研究的目的是确定干燥,储存的血液是否后来被诊断为自闭症儿童的下降在其内部包含搬弄是非的存在和生物分子和环境的化学物质的组合可能预测的风险未来ASD诊断。

Robert Naviaux headshot
罗伯特naviaux,医学博士,博士,内科,儿科和病理学教授
信用:威尼斯棋牌圣地亚哥分校

“我们从某些遗传性疾病,如北大的历史知道,如果孩子们能在第一症状之前确定已经出现了,然后就可以预防的疾病,即使孩子有DNA突变,”罗伯特说,首席研究员naviaux医学博士,威尼斯棋牌医学圣地亚哥医学院的内科,儿科和病理学教授。 “我相信的自闭症病例半数以上是可以预防的,只要我们有办法在风险识别孩子的第一个症状出现之前。”

naviaux说,新的研究是两个重要的原因:在ASD诊断病例急剧上升,越来越多的证据 早期干涉 在ASD风险的儿童可结果显著提高。

ASD的患病率从20在100,000婴儿上升在1970年代到1700在100000在2014年,根据美国疾病控制中心和预防 - 一个84倍的增加。在59大约出生在美国的孩子被诊断为自闭症。从教育和其他政府机构,美国能源部的统计数据表明自闭症的诊断都以每年10%〜17%的速度递增。

在诊断标准的变化和报告做法占到上升60%,最多是根据此前发表的研究报告。 “这意味着,即使按最保守的估计,ASD的发病率增加了至少34倍,” naviaux说。对于naviaux和其他人的首要问题是,为什么?是不是遗传?环境?

“我们的基因都没有在过去的50年显著变化,” naviaux说。单基因突变发挥的ASD病例约10%的因果作用。绝大多数的自闭症病例是自发性或原因不明的,基因的组合最有可能的结果,环境因素或事情尚未确定。

“超过1000个基因可以有助于对自闭症的风险和阻力孩子有,但超过95%的这些基因都没有ASD谁常见的变化也出现在无症状的父母和孩子,” naviaux说。 “线索ASD的基因是如何被误解的事实是,许多有助于ASD的基因是导致其他疾病如精神分裂症和双相抑郁同样的基因。在大多数情况下,DNA只设置什么是可能的,而不是注定“。

新的II期临床研究将集中在曝光和化学品和化合物的可能角色(在血液中检测到),以及他们如何可能与基因的相互作用。研究人员将利用在开发验血 naviaux的实验室 以分析超过600种代谢物的存在下 - 通过代谢产生的典型的小分子,在所有生物体中维持生命的化学反应。从氨基酸和抗氧化剂,以维生素和脂类代谢物作为其中不同的,重要的功能,包括作为燃料,信号载流子,结构提供者,维护者和调节器。

通过naviaux和其他早期的研究发现,自闭症的人似乎有一个共同的“代谢签名。”也就是说,它们的生物化学是相当的,但他们的基因是独一无二的。

测试也将着眼于每个干血降400吨多环境的化学物质。暴露于这些化学品,如通常使用的杀虫剂,阻燃剂,空气中的污染物,铅,汞和多氯联苯或多氯联苯,已被链接到几个神经发育障碍,包括ASD。

naviaux和他的同事相信,在广大的ASD症状是由持续活化引发了可治疗代谢综合征的结果 细胞危险响应(CDR),受伤或应力的天然的和普遍细胞反应。慢性CDR,他们建议,导致破坏和不完全愈合的代谢和细胞水平。在ASD,其结果可能是不正常的神经回路和内部系统,生产自闭症的证据充分的症状和行为。

“新陈代谢是我们的基因与环境相互作用的实时结果,”说naviaux。 “环境化学或生物毒素暴露 - 在‘exposome’ - 在发育的关键窗口可以产生延迟效应,只有几个月或几年后变得明显。通过测量代谢和exposome,有可能处于危险之中,以确定孩子的第一行为症状出现之前发展自闭症。”

该研究旨在3岁和10岁之间的年龄400名参与者,满足这些要求:

  • 出生在美国加州
  • 有ASD的确诊,从持牌医生或者是一个健康的孩子没有服用任何处方药(从每组200人参加)
  • 37-42周的正常足月妊娠后出生
  • 还没有,需要重新接纳到医院在生命的第一个月,一个医学问题

该研究需要参与孩子回答调查问卷涵盖怀孕,分娩和分娩,孩子的健康史和家庭的父母。同意分析将干燥的血液进行滴记录为加州的一部分 新生儿筛查项目开始于1966年,现在的屏幕为80种不同的遗传性和先天性疾病。血斑已保存和自1982年以来没有新的血液测试或行为测试将需要的II期临床研究公共卫生的加利福尼亚部门保存。

naviaux说,他希望屏幕和六月报名参与者充分补充的识别和检索到的血斑分析2020年,预计2021年6月完成。

“我们希望再通过争取在每个州那些谁就能运用我们所开发的新方法的合作者,扩大测试程序,以类似新泽西州,纽约州,宾夕法尼亚州和华盛顿州。

“每一个新的国家都有关于收集和普及新生儿筛查项目的干血斑的存储略有不同的政策和法规,所以这个中等规模的扩大学习会教我们怎样将需要发动了一次全国性调查。”

有关研究或申请注册的详细信息,请参阅 研究网站 或接触雷切尔RIGGS在 rriggs@health.ucsd.edu 或619-884-8021。