Baby's foot held by doctor for a blood test

Credit: National Institute on Aging

At birth, blood samples are taken from newborns and used to screen for genetic diseases. A new research study will help determine whether these drops can also help predict autism risk.

在出生天,几滴鲜血从加州每一个新生儿收集 - 和整个美国 - 然后将其存储在滤纸上,并筛选出几十种遗传和先天性疾病,如苯丙酮尿症为(PKU)是一种遗传这可能会导致智力障碍,癫痫,心脏问题和行为的代谢紊乱。

在医学有美国威尼斯棋牌圣地亚哥分校学院的研究人员开展了第二阶段的研究计划,以寻找另一个类似的毁灭性疾病的迹象,一个不会出现在看似健康的儿童通常不会直到几年后:自闭症谱系障碍或自闭症。

威尼斯棋牌圣地亚哥分校新生儿筛查自闭症风险研究的目的是确定是否干燥,后来被诊断为自闭症儿童内部包含他们搬弄是非的存在和生物分子与环境化学品的组合,可能预测的风险的存储血滴ASD未来诊断。

Robert Naviaux headshot
Robert Naviaux, M.D., Ph.D., professor of medicine, pediatrics and pathology
Credit: 威尼斯棋牌圣地亚哥分校

“我们知道,从某些遗传性疾病,如北大的,那如果孩子可识别的第一个症状出现之前,那么疾病是可以防止我们的历史,即使孩子有DNA突变,”校长说研究者罗伯特Naviaux医学博士,博士,内科,儿科教授,病理医学院的威尼斯棋牌圣地亚哥分校学校。 “那我相信了只要我们有办法在风险识别孩子的第一个症状出现之前的自闭症病例的一半是可以预防的。”

Naviaux said the new study is important for two reasons: the dramatic rise in diagnosed cases of ASD and increasing evidence that early intervention in children at risk of ASD can significantly improve outcomes.

ASD的患病率已经从20 100,000婴儿上涨在1970至1700的10万2014年,根据美国美国疾病控制和预防 - 增加了84倍。在59大约出生在美国的孩子自闭症诊断。从教育和其他政府机构,美国能源部的统计数据指出自闭症的诊断增加以每年10%〜17%的速度递增。

改变诊断标准和报告做法占到上升60%,最多是根据此前发表的研究报告。 “这意味着,即使按最保守的估计,ASD的发病率增加了至少34倍,说:” Naviaux。对于Naviaux和其他人的首要问题是,为什么?是不是遗传?环境?

“我们的基因有没有在过去50年显着变化,说:” Naviaux。单基因突变在大约10 ASD病例因果%的发挥作用。在绝大多数情况下是特发性自闭症或死因不明的,最有可能的基因,环境因素或某事的组合的结果来确定。

“超过1000个基因可以向风险和耐孩子有自闭症,但超过95%的这些基因都在无症状的父母和孩子ASD谁没有出席常见的变化,” Naviaux说。 “一个线索ASD的基因是如何被误解的事实是,许多有助于ASD基因的基因是相同的,有助于其他疾病如精神分裂症和双相抑郁症。在大多数情况下,DNA仅设置什么是可能的,而不是注定“。

The new phase II study will focus on exposure and possible roles of chemicals and compounds (detected in blood) and how they might interact with genes. 研究ers will use a blood test developed in Naviaux的实验室 以分析超过600种代谢物的存在下 - 通过代谢产生的典型的小分子,在所有生物体中维持生命的化学反应。氨基从维生素和抗氧化剂的酸和代谢物来服务不同的脂质,重要的功能,为包括燃料,信号载流子,提供者的结构,和监管其中维护者。

Earlier research by Naviaux and others has found that persons with ASD appear to have a shared “metabolic signature.” That is, their biological chemistry is comparable, though their genetics are unique.

另外测试将着眼于超过400种环境化学物质在每个干血下降。这些暴露于化学品,常用的有:如杀虫剂,阻燃剂,空气中的污染物,铅,汞和多氯联苯或多氯联苯,已-被链接到神经发育障碍的几个,包括ASD。

Naviaux and colleagues believe that the majority of ASD symptoms are the result of a treatable metabolic syndrome triggered by persistence activation of the cell danger response (CDR),天然普遍和损伤或应激细胞反应。慢性CDR,他们建议,在细胞和代谢水平的破坏,不完全愈合效果。在ASD,其后果可能是不正常的神经回路和内部系统,生产设备精良,证明自闭症的症状和行为。

“新陈代谢是我们的基因与环境,交互的实时结果”说Naviaux。 “生物毒素的化学因素或环境因素 - 在‘exposome’ - 在发育的关键窗口可以产生延迟只有成为月或数年后有明显影响。通过测量代谢和exposome,5月,有可能在风险识别儿童发展自闭症第一行为症状出现之前。“

The study seeks 400 participants between the ages of 3 and 10 years old, meeting these requirements:

  • Born in California
  • Have a confirmed diagnosis of ASD from a licensed clinician or be a healthy child not taking any prescription medications (200 participants from each group)
  • Born after a normal term pregnancy of 37-42 weeks
  • Have not had a medical issue that required readmission to the hospital in the first month of life

The study requires parents of participating children to answer questionnaires covering pregnancy, labor and delivery, the child’s health history and that of the family. Consented analyses will be conducted of dried blood drops recorded as part of California’s Newborn Screening program,其中1966年和现在的屏幕开始为80种不同的遗传性和先天性疾病。已自1982年以来没有新的血液测试或行为测试血斑被保存和存储公共卫生的加利福尼亚部门将所需的II期临床研究。

Naviaux said he hopes to screen and enroll the full complement of participants by June 2020. Analyses of the identified and retrieved blood spots is expected to be complete by June 2021.

“We then hope to expand the testing program to states like New Jersey, New York, Pennsylvania and Washington by enlisting collaborators in each of those states who will be able to apply the new methods we have developed.

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For more information on the study or to apply for enrollment, see the 研究网站 or contact Rachel Riggs at rriggs@health.ucsd.edu or 619-884-8021.